Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
Técnica o tratamiento

El Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica diagnóstica que se realiza tras un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Permite estudiar genética y cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar los embriones sanos antes de su transferencia a la mujer. Esta técnica evita la gestación de un niño afectado genéticamente (Estudio genético o de enfermedades monogénicas) o cromosómicamente (Estudio cromosómico o de aneuploidías), ya que los embriones con algún tipo de defecto serán descartados cuando se seleccionen los mejores embriones para realizar el transfer.

Los cromosomas y los genes pueden tener diferentes alteraciones que pueden ocasionar enfermedades:

Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Alteración estructural: es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.

Enfermedades monogénicas: son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

Actualmente se ha observado un incremento de anomalías cromosómicas considerables en:

- mujeres mayores de 36 años

- pacientes estériles con dos ciclos de FIV sin embarazo

- pacientes con 2 o más abortos previos

- pacientes con algún aborto cariotipado alterado

- pacientes con factor masculino severo (oligozoospermias severas o azoospermias no obstructivas)

- pacientes con meiosis patológica o FISH en espermatozoides alterado

- pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas)

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica (los óvulos disponibles en el ovario) que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta.

La gran mayoría de los embriones cromosómicamente alterados finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. 

El PGD se realiza con las siguientes técnicas invasivas:

- biopsia del corpúsculo polar del ovocito

- biopsia de un blastómero

- biopsia de blastocisto

Sinónimos: 
DGP
PGD
Preimplantational Genetic Diagnosis
Enfermedades o patologias: